Per la precisione sono 195.492 i pazienti italiani censiti dal Registro Nazionale Malattie Rare, che comprende 275 malattie individuali e 47 gruppi di patologie che hanno questo status. Il dato è stato presentato durante il convegno all’Istituto Superiore di Sanità in occasione della Giornata delle Malattie Rare. Le patologie più frequenti sono quelle ematologiche, che costituiscono il 15% delle segnalazioni raccolte, seguite dalle malformazioni e dalle patologie dello sviluppo con disabilità intellettuale. Al terzo posto le patologie dell’occhio. “Questi dati, aggiornati a dicembre 2014 – spiega Domenica Taruscio, che dirige il Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto superiore di sanità – vengono dai numeri forniti da tutti i registri regionali, e coprono circa 2.500 delle malattie classificate come rare”.
Il Registro Nazionale, da quest’anno, è uno degli strumenti che individuano i centri all’avanguardia nel settore che in base a una recente direttiva Ue entreranno a far parte dello European Reference Networks. Questi costituiranno le reti di eccellenza per la diagnosi e la cura. “Speriamo che l’Italia possa essere protagonista – ha affermato Bruno Dallapiccola, esperto italiano del network di ricercatori europei – la rete europea sarà la chiave di volta per migliorare la diagnostica e la ricerca. La rete italiana è all’avanguardia, e sono convinto che da qui al 2020 grazie alle nuove tecniche di sequenziamento diminuiranno molto quelle malattie di cui non si conosce nulla”.
La spesa dei farmaci orfani è raddoppiata
In Italia “dal 2010 ad oggi la spesa per i medicinali orfani è più che raddoppiata superando il miliardo e 200 milioni di euro (il 6,8% della spesa farmaceutica totale)”. Queste le parole del direttore e del presidente dell’Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa), Luca Pani e Mario Melazzini, in un editoriale sul sito web pubblicato in occasione della Giornata delle Malattie Rare. Negli ultimi anni la ricerca ha prodotto importanti risultati nel trattamento di malattie rare, tanto che “dal 2012 al 2015 l’EMA (Agenzia Europea dei Medicinali) ha approvato 57 nuovi farmaci orfani”.
Il ruolo del paziente
“Per i decisori pubblici, quindi anche per le Agenzie regolatorie – proseguono Pani e Melazzini – la prospettiva del paziente è un valore prezioso. Lo è ancora di più quando la condizione patologica non è comune e interessa persone di aree geografiche, profili genetici, condizioni economiche, culturali e sociali profondamente diversi”. Per molto tempo questa centralità non è stata riconosciuta al malato, “considerato il destinatario finale e non il protagonista del percorso di ricerca e di cura”.
L’alleanza mondiale
Ed è proprio l’importanza che viene attribuita di diritto al paziente con malattie rare che, su iniziativa Italia e Stati Uniti, è in procinto di realizzazione un’alleanza mondiale sulle patologie senza diagnosi. Su iniziativa dell’Iss e del Nih statunitense nasce una rete internazionale per lo scambio di conoscenze sulle patologie senza diagnosi, a cui hanno già aderito Canada, Giappone e Australia. Oltre all’Undiagnosed Diseaes Network International, ha spiegato Domenica Taruscio, nell’ambito di un accordo Italia-Usa viene avviato anche un progetto pilota bilaterale Italia-Usa finanziato dal ministero degli Esteri allo scopo di raccogliere e analizzare dati da pazienti italiani senza diagnosi. “Grazie al progetto sarà possibile sviluppare un database nazionale – afferma Taruscio – che potrà essere utilizzato dalla comunità scientifica internazionale per condividere e sviluppare le conoscenze su un settore cosi’ complesso delle malattie rare e rendere possibile uno sforzo comune da parte dei ricercatori di tutto il mondo”.
