Qual è l’impegno della sua azienda in questa area terapeutica? 
Il 94% delle malattie rare non ha ancora alcuna opzione di trattamento¹. Ipsen è determinata a cambiare questa realtà: lo scorso settembre abbiamo ricevuto l’approvazione europea per Elafibranor⁸, un trattamento per una malattia epatica autoimmune, la colangite biliare primitiva (PBC) e nel 2023 abbiamo ulteriormente ampliato il nostro portfolio terapeutico con odevixibat, unico farmaco innovativo approvato per la colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC). La PFIC è uno spettro di malattie genetiche che causa gravi alterazioni nel trasporto della bile; ciò determina danni a carico delle cellule epatiche e può portare a una malattia epatica allo stadio terminale. L’incidenza globale stimata della PFIC è di 1 su 50.000-100.000 bambini in tutto il mondo² e si stima che in Italia ne siano affetti centinaia di persone. Nei pazienti con PFIC, il fegato non è in grado di eliminare efficacemente gli acidi biliari che, di conseguenza, si accumulano nelle cellule epatiche e si riversano nel flusso sanguigno. Ciò fa sì che i grassi e le vitamine liposolubili vengono assorbiti con difficoltà e che i bambini che ne sono affetti possono presentare ritardi nella crescita, problemi nutrizionali e rachitismo. Il sintomo più debilitante della PFIC è il prurito, di cui soffre fino all’80% dei pazienti; nei casi più gravi può portare a importanti lesioni da grattamento, perdita di sonno, irritabilità, scarsa attenzione e rendimento scolastico ridotto. Una malattia quindi estremamente invalidante con un impatto significativo sulla qualità di vita dei pazienti, dei loro familiari e caregiver. 

A chi si rivolge il vostro prodotto? 
Odevixibat è indicato nei bambini sopra i 6 mesi e adulti con PFIC³.

Perché ritiene sia innovativo? 
Prima dell’arrivo di odevixibat, non vi era nessun altro trattamento farmacologico approvato in EU o in Italia per la PFIC e nelle forme più severe della malattia, che sono anche le più frequenti, il prurito è di gravità tale da richiedere il ricorso alla chirurgia, tra cui il trapianto di fegato^4,5 . Grazie al suo meccanismo d’azione differente rispetto a tutti gli altri trattamenti disponibili, odevixibat ha dimostrato di ridurre efficacemente il prurito, il sintomo più debilitante della malattia, migliorando la qualità di vita dei pazienti e dei caregiver. Inoltre, ha dimostrato un beneficio clinicamente significativo nella riduzione degli acidi biliari sierici, che è correlata ad un’alterazione della progressione della malattia: ciò si è tradotto in un miglioramento della funzionalità epatica e nella riduzione della progressione del danno epatico^3,6. Con determina del 3 Agosto 2022, l’AIFA ha attribuito al farmaco lo stato di farmaco innovativo⁷.  

Che risultati avete o volete raggiungere? 
Ipsen ha deciso essere a fianco delle persone che ogni giorno devono convivere con patologie che non hanno ancora soluzioni terapeutiche efficaci. Nel 2023 infatti, con l’acquisizione di un’azienda leader nello sviluppo dei modulatori degli acidi biliari per il trattamento delle malattie epatiche colestatiche pediatriche e adulte, Ipsen ha portato sul mercato odevixibat, il primo trattamento approvato contro la colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC). La nostra ambizione è che tutti i pazienti che necessitano di odevixibat, possano avere accesso al trattamento, affinchè possano riprendere in mano la loro vita. 

Quali ritiene siano gli unmet needs di questa area terapeutica? 
Il grande unmet need dell’area terapeutica era quello di avere un trattamento farmacologico efficace per consentire al paziente di avere sollievo da prurito ed evitare il trapianto di fegato. Questo gap è stato colmanto da odevixibat. Rimane ancora importante far comprendere l’importanza del trattamento precoce, per evitare la progressione della malattia, così come importante sarà l’ampliamento verso nuove indicazioni terapeutiche. 

Referenze: 

1. Kaufmann et al. Orphanet Journal of Rare Diseases (2018) 13:196  
2. Davit-Spraul A, et al. Orphanet J Rare Dis. 2009; 4:1 
3. RCP BYLVAY (odevixibat) 16 febbraio 2024  
4. Mehl, et al. World J Transplant 2016 June 24; 6(2): 278-290 
5. Gunahdyn, et al. Hepatic Medicine: Evidence and Research 2018:10 95–104 
6. Thompson, et al. Lancet Gastroenterol Hepatol 2022; 7: 830–42 
7. AIFA Determina 3 agosto 2022. GU n.200 del 27/08/2022 
8. https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/iqirvo