Qual è l’impegno della sua azienda in questa area terapeutica?
Sanofi è impegnata da oltre 40 anni nella ricerca e nello sviluppo di opzioni terapeutiche per le malattie rare, principalmente per svariate malattie da accumulo lisosomiale e più recentemente per alcune malattie rare ematologiche. Il nostro obiettivo è migliorare la vita dei pazienti affetti da queste patologie rare, che spesso non hanno nessun altro trattamento disponibile. La ricerca per dare nuova speranza ai pazienti che sono affetti da queste patologie è alla base del nostro impegno e del nostro lavoro quotidiano, e a dimostrazione di questo Sanofi ha attualmente in corso 12 progetti di ricerca in pipeline per lo sviluppo di terapie innovative per pazienti affetti da malattie rare. 

A chi si rivolge il vostro prodotto?
Olipudasi alfa è il primo, e ad oggi l’unico, trattamento modificante il decorso di malattia per il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), ed è indicato per tutti i pazienti, pediatrici e adulti, per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche, non centrali della ASMD di tipo A/B o B. La ASMD è una patologia molto rara, che in Italia interessa poche decine di pazienti, sia pediatrici che adulti. Oggi finalmente questi pazienti e le loro famiglie possono contare su un trattamento specifico.

Perché ritenete sia innovativo?
Prima che olipudasi alfa fosse disponibile, l’unica possibilità di trattamento per i pazienti affetti da ASMD di tipo A/B e B erano le terapie di supporto per la gestione dei sintomi. Non esisteva alcun trattamento in grado di modificare il decorso della patologia e di rallentare la progressione della malattia. Olipudasi alfa è una sfingomielinasi acida umana ricombinante che, sostituendo l’enzima la cui riduzione/mancanza causa la malattia, riduce l’accumulo di sfingomielina negli organi, che è alla base della patologia, potendo, quindi, ridurre le manifestazioni cliniche multisistemiche della ASMD.

Che risultati avete o volete raggiungere?
L’approvazione di olipudasi alfa rappresenta un importante traguardo e al tempo stesso l’inizio di un nuovo capitolo peri pazienti affetti da ASMD. I dati derivanti da studi clinici condotti sia nella popolazione pediatrica sia in quella adulta dimostrano miglioramenti clinicamente significativi nelle principali manifestazioni dell’ASMD, effetti, questi, mantenuti nel tempo, come osservato nel corso del trattamento a lungo termine degli stessi studi clinici, e confermati anche dai primi risultati dell’utilizzo di olipudasi alfa nel real world.

Quali ritenete siano gli unmet needs di questa area terapeutica?
Come per tutte le malattie rare, la diagnosi precoce rappresenta ancora la principale risorsa, ma anche l’obbiettivo più difficilmente raggiungibile. La rarità di questa patologia rende più infrequente la sua conoscenza, ma la diagnosi precoce è il paradigma affinché i pazienti, non solo possano iniziare il trattamento il prima possibile, ma possano, insieme alle loro famiglie, imparare a conoscere e convivere con la patologia e dare una risposta alle incertezze e ai lunghi anni di attesa che caratterizzano il percorso diagnostico di questi pazienti.